Hogyan működik a kombinált szűrés?
A szűrőteszt számos paraméter együttes értékelése
alapján 95%-os megbízhatóságú kockázatbecslést ad
a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség, azaz a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák jelenlétéről a születendő babánál.
A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül, és végezhetősége mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötött. A mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik.
A teszt a következő faktorokat vizsgálja:
- az anya életkora – donorpetesejtnél a donor életkora, fagyasztott petesejt vagy embrió esetén a fagyasztáskori életkor,
- ultrahangos paraméterek – ülőmagassági érték (CRL), tarkóredő (NT), orrcsont (NB) láthatóság, szívfrekvencia (FHR), ductus venosus és tricuspidális áramlási értékek – intézetünkben csak FMF jogosultsággal rendelkező orvosok ultrahang leleteit fogadjuk a kombinált teszthez
- biokémiai paraméterek – anyai vérből mért két méhlepényi hormonérték: szabad humán choriogonadotropin (szabad β-hCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A), preeklapszia szűréssel kiterjesztett szűrésnél pedig a placental growth factor (PLGF)
- további életmód faktorok, például dohányzás
A paramétereket egy, az FMF alapítvány által is elfogadott szoftver segítségével elemezzük.
mi a Fetal Medicine Foundation (FMF)?
A Fetal Medicine Foundation (FMF) angliai székhelyű, világhírű szervezet a magzati orvoslás területén, mind a kutatás, mind a képzés tekintetében. A szervezet nemzetközi magzati, illetve nőgyógyászati protokollok és szűrővizsgálatok bevezetésével, valamint felsőfokú ultrahangos képzéssel és auditálásával foglalkozik. A várandósok és csecsemők egészségének megóvásáért és javításáért dolgozik, a magzati orvoslás kutatása és oktatásának támogatásán keresztül.
Az ultrahangvizsgálat a szülészeti ellátás meghatározó, fontos eleme. Így elengedhetetlen, hogy az ezeket végző szakorvosok és szonográfusok kiválóan képzettek legyenek. Az alapítvány nemzetközi szakértői csoport segítségével olyan oktatási és ellenőrzési programot vezetett, amely során a magzati vizsgálatok különböző területeire alkalmassági bizonyítványok nyerhetők el. A megfelelő FMF bizonyítványokat azoknak a szakembereknek ítélik oda, akik az elméleti kurzusokon és gyakorlati képzéseken részt vesznek, valamint releváns ultrahangos képei elfogadásra kerültek.
Milyen eredménye lehet a kombinált tesztnek?
Az eredmények értelmezése
A szűrőteszt eredményeképp egyrészt szöveges értékeléssel egy összesített kockázati értéket kapunk (alacsony, közepes vagy magas), valamint az életkor alapján adott, és az eredmények alapján számolt kockázati értékeket a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Edwards-szindróma) és a 13- as (Patau-szindróma) kapcsán.
Az eredményt minden esetben hozzáértő szakember magyarázza el önnek.
A szűrés összesített eredményében szereplő kategóriák a hazai szakmai protokoll alapján az alábbiak alapján kerülnek meghatározásra :
- A magas kockázati tartomány határértéke 1:250.
- Az 1:1000-nél kisebb kockázatok esnek az alacsony kockázati tartományba.
- Míg a kettő közötti részt – 1:250-1:1000 között – köztes tartománynak hívjuk.
Az eredmények függvényében milyen további javaslatokra számíthat?
- Alacsony kockázatú eredmény esetén a három vizsgált kromoszóma-rendellenesség fennállásának valószínűsége kicsi. Ezért általában ilyenkor további szűréseket nem javasolnak a szakorvosok. A következő ajánlott szűrés a második genetikai ultrahangvizsgálat marad a 18. és 20. hét között. Fontos tudnia, hogy az alacsony kockázatú kombinált teszt nem zárja ki a vizsgált rendellenességek fennállását, de a teszt megbízhatósága 95%. Amennyiben azonban más további kromoszómabetegség szűrését is szeretné, vagy még nagyobb megbízhatóságra vágyik, NIPT szűrést is érdemes lehet elvégeztetnie.
- Köztes kockázatú eredmény esetén általában non-invazív prenatális teszt (NIPT szűrést) javasol majd a tanácsadást végző szakember, például TRISOMY vagy NIFTY tesztet, melyek 99% feletti megbízhatósággal szűrik a betegségek jelenlétét
- Magas kockázatú kombinált teszt eredmény esetén általában invazív beavatkozással járó kromoszóma vizsgálat válik javasolttá. Az amniocentézises, vagy korai terhességnél a méhlepényboholy-bipsziás mintavétellel direktben a magzattól származó DNS elemzése válik lehetővé, mely minden kétséget kizáróan igazolja vagy cáfolja a vizsgált triszómiákat a magzatnál.
kiterjesztett kombinált teszt: extra Preeclampsia szűrés
Ma már egyre több magzati diagnosztika centrumban kiterjeszthető a kombinált teszt terhességi toxémia szűréssel. Mit is jelent ez?
A preeclampsiát korábban terhességi mérgezésnek (toxémia) nevezték. A 34. hét előtt kialakuló fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Különböző súlyosságú formái összességében a várandós nők mintegy 5%-át érintik. A kórkép várható kialakulásának kockázata szerencsére már korai terhességi korban, a kombinált teszttel egy időben becsülhető.
Tünetegyüttese enyhe, középsúlyos és súlyos formában is egyaránt jelentkezhet. A mihamarabbi felismerés nem csak az életveszély elkerülése miatt fontos, mert a preeclampsia számos magzati szövődményt is okozhta is kialakulhat. A kórkép súlyosságától függően akár koraszülést, krónikus méhen belüli oxigénhiányos állapotot és méhen belüli sorvadást is okozhat.
Mivel a magas kockázatú kismamák már a 12. héten is azonosíthatók (kivéve ikerterhesség), lehetőség nyílik időben felkészülni a tünetek megfelelő kezelésére: az elsődleges cél ilyenkor az, hogy se az anya, se a magzat élete ne legyen veszélyeztetve.
Alapvető életkori kockázatot a Down-Edwards és Patau szindrómák vonatkozásában. (Forrás: FMF )
| Anyai életkor | Down szindróma esélye | Edwards szindróma esélye | Patau szindróma esélye |
|---|---|---|---|
| 20 | 1:1068 | 1:2484 | 1:7826 |
| 25 | 1:946 | 1:2200 | 1:6930 |
| 30 | 1:626 | 1:1456 | 1:4585 |
| 31 | 1:543 | 1:1263 | 1:3980 |
| 32 | 1:461 | 1:1072 | 1:3378 |
| 33 | 1:383 | 1:891 | 1:2806 |
| 34 | 1:312 | 1:725 | 1:2284 |
| 35 | 1:249 | 1:580 | 1:1826 |
| 36 | 1:196 | 1:456 | 1:1437 |
| 37 | 1:152 | 1:354 | 1:1116 |
| 38 | 1:117 | 1:272 | 1:858 |
| 39 | 1:89 | 1:208 | 1:654 |
| 40 | 1:68 | 1:157 | 1:495 |
| 41 | 1:51 | 1:118 | 1:373 |
| 42 | 1:38 | 1:89 | 1:280 |