A vizsgálat során figyelembevételre kerül:
- a biológiai anya életkora – donorpetesejtnél a donor életkora, fagyasztott petesejt vagy embrió esetén a fagyasztáskori életkor,
- ultrahangos paraméterek – ülőmagassági érték (CRL), tarkóredő (NT), orrcsont (NB) láthatóság, szívfrekvencia (FHR), ductus venosus és tricuspidális áramlási értékek – intézetünkben csak FMF jogosultsággal rendelkező orvosok ultrahangos leleteit fogadjuk el a kombinált teszthez
- biokémiai paraméterek – anyai vérből mért két méhlepényi hormonérték: szabad humán choriogonadotropin (szabad β-hCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A)
A paramétereket egy, az FMF alapítvány által is elfogadott szoftver segítségével elemezzük.
Fetal Medicine Foundation (FMF)
A Fetal Medicine Foundation (FMF) egy Angliában bejegyzett világhírű alapítvány, ami a magzati orvoslás területén – mind a kutatás, mind a képzés tekintetében – dolgozik. A szervezet nemzetközi protokollok és magzati, illetve nőgyógyászati szűrővizsgálatok bevezetésével, emellett felsőfokú ultrahangos képzéssel és auditálásával foglalkozik. Az alapítvány célja a várandós hölgyek és csecsemők egészségének megóvása és javítása, a magzati orvoslás kutatásának és oktatásának támogatásán keresztül. Az ultrahang a szülészeti ellátás meghatározó, fontos eleme. Elengedhetetlen, hogy a szonográfusok megfelelően képzettek legyenek és a magas színvonalat folyamatos képzés és audit által fenntartsák. Az alapítvány egy olyan oktatási és ellenőrzési programot vezetett be egy nemzetközi szakértői csoport segítségével, amely során a magzati vizsgálatok különböző aspektusaira alkalmassági bizonyítványok szerezhetők. Az ingyenes kurzusok több nyelven online elérhetőek az érdeklődő szonográfusok számára. A megfelelő FMF bizonyítványokat azon szonográfusok számára ítélik oda, akik az elméleti kurzusokon és gyakorlati képzéseken részt vesznek, valamint akiknek a releváns ultrahangos képei elfogadásra kerültek. Ez elérhető mindazok számára, akik szülészeti ultrahanggal foglalkoznak, beleértve a szülészeket, radiológusokat és szülésznőket.
A vizsgálat során figyelembevételre kerül:
- a biológiai anya életkora – donorpetesejtnél a donor életkora, fagyasztott petesejt vagy embrió esetén a fagyasztáskori életkor,
- ultrahangos paraméterek – ülőmagassági érték (CRL), tarkóredő (NT), orrcsont (NB) láthatóság, szívfrekvencia (FHR), ductus venosus és tricuspidális áramlási értékek – intézetünkben csak FMF jogosultsággal rendelkező orvosok ultrahangos leleteit fogadjuk el a kombinált teszthez
- biokémiai paraméterek – anyai vérből mért két méhlepényi hormonérték: szabad humán choriogonadotropin (szabad β-hCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A)
A paramétereket egy, az FMF alapítvány által is elfogadott szoftver segítségével elemezzük.
A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A használatát a fejlesztők mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötik és a mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik.
Eredményképpen a leleten kétszer három kockázati érték szerepel:
- szerepel három – szindrómánkként egy-egy – életkori háttérkockázat, melyből a kockázatbecslés kiindul
- szerepel három – szindrómánkként egy-egy – számított, magzatra vonatkozó kockázat
Három kockázati tartományt különböztetünk meg:
- A hazai szakmai ajánlás alapján a magas kockázati tartomány határértéke 1:250.
- Az 1:1000-nél kisebb kockázatok esnek az alacsony kockázati tartományba.
- Míg a kettő közötti részt – 1:250-1:1000 között – köztes tartománynak hívjuk.
A három tartomány esetében más és más a további javaslat:
- Alacsony kockázatú eredmény esetén a második genetikai ultrahang – 18. és 20. hét között – a javaslat, azzal a megjegyzéssel, hogy az alacsony kockázatú kombinált teszt nem zárja ki a kromoszóma-rendellenesség fennállását, csak a kis valószínűségre utal.
- Köztes kockázatú eredmény esetén non-invazív prenatális teszt (NIPT) – intézetünkben NIFTY vagy TRISOMY tesztek közül
- Magas kockázatú kombinált teszt eredmény esetén NIPT vagy kromoszóma vizsgálat javasolt.
Preeclampsia szűrés
A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. A kórkép várható kialakulásának kockázata fontos, hogy minél hamarabb meghatározásra kerüljön. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már a 12. héten is kiszűrhetők a magas kockázatú esetek – 96%-ban. A preeclampsia szűrése a kombinált teszttel egyidőben lehetséges elvégezni. Az eredmény személyesen megvárható, 1.5-2 óra alatt elkészül. Preeclampsia szűrésre ikerterhesség esetén sajnos nincs lehetőség.
A preeclampsiát korábban terhességi mérgezésnek (toxémia) nevezték. Tünetegyüttese enyhe, középsúlyos és súlyos formában is egyaránt jelentkezhet. Súlyos formában az anya és a magzat élete is veszélybe kerülhet. Mivel ma már a 12. héten is azonosíthatók a magas kockázatú kismamák, lehetőség nyílik időben felkészülni a tünetek megfelelő kezelésére: az elsődleges cél ilyenkor az, hogy se az anya, se a magzat élete ne legyen veszélyeztetve.
A mihamarabbi felismerés nem csak az életveszély elkerülése miatt fontos, mert a preeclampsia következtében számos magzati szövődmény is kialakulhat: a kórkép – súlyosságától függően – koraszülést, krónikus méhen belüli oxigénhiányos állapotot és méhen belüli sorvadást is okozhat. Koraszülésből adódó fejlődési problémák is felléphetnek, hiszen a legenyhébb formáknál valamivel súlyosabb preeclampsia kialakulását követően már nem igazán marad más lehetőség, mint a szülés megindítása.
A preeclampsia különböző súlyosságú formái összességében a várandós nők mintegy 5%-át érintik.
Jelenleg Magyarországon praktizáló Fetal Medicine Foundation (FMF) által auditált vizsgálók – akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek – listáját ide kattintva érheti el.
| Anyai életkor | Down szindróma esélye | Edwards szindróma esélye | Patau szindróma esélye |
|---|---|---|---|
| 20 | 1:1068 | 1:2484 | 1:7826 |
| 25 | 1:946 | 1:2200 | 1:6930 |
| 30 | 1:626 | 1:1456 | 1:4585 |
| 31 | 1:543 | 1:1263 | 1:3980 |
| 32 | 1:461 | 1:1072 | 1:3378 |
| 33 | 1:383 | 1:891 | 1:2806 |
| 34 | 1:312 | 1:725 | 1:2284 |
| 35 | 1:249 | 1:580 | 1:1826 |
| 36 | 1:196 | 1:456 | 1:1437 |
| 37 | 1:152 | 1:354 | 1:1116 |
| 38 | 1:117 | 1:272 | 1:858 |
| 39 | 1:89 | 1:208 | 1:654 |
| 40 | 1:68 | 1:157 | 1:495 |
| 41 | 1:51 | 1:118 | 1:373 |
| 42 | 1:38 | 1:89 | 1:280 |