A kombinált teszt kockázatbecslését befolyásoló egyéb tényezők

1. Anyai életkor és a korábbi terhességek száma

Számos kromoszóma-rendellenesség előfordulási kockázata az anyai életkorral arányosan emelkedik. Viszont a kockázat a terhességi korral arányosan csökken, mivel az érintett magzatok nagyobb gyakorisággal halnak el méhen belül.

Kromoszóma-rendellenességek előfordulási kockázata az anyai életkor függvényében

Kromoszóma-rendellenességek előfordulási kockázata a terhességi kor függvényében. A vonalak a 10. terhességi héten megfigyelt relatív kockázatot ábrázolják

A kromoszóma-rendellenességeket szűrő vizsgálatok szükségessé tették a rendellenességek anyai életkor, illetve terhességi kor függő kockázatának megállapítását az elmúlt 15 évben (Snijders és mtsai 1995, 1999). Ezek a becslések az azonos korú nők Down szindrómás magzatainak szüléskor, valamint a chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis során észlelt gyakoriságának összehasonlításával készültek. A 18-as (Edwards) és 13-as triszómiák (Patau) esetén is igaz, hogy az anyai életkor előrehaladtával nő a gyakoriság. Polyploidia a kromoszóma rendellenességek kb. 2%-ánál észlelhető, de nagyon magas mortalitása miatt rendkívül ritkán lehet megfigyelni élveszülések során.

2. Kromoszóma-rendellenesség korábbi terhességben

Ha egy korábbi terhesség már kromoszóma-rendellenességgel szövődött, akkor a következő terhességek során a kockázat meghaladja a pusztán az anyai életkor alapján várt arányt. A Down-szindrómával szövődött terhességet követő újabb terhességben a rendellenesség ismétlődési kockázata a szűrővizsgálat idején 0,75%-kal haladja meg az anyai életkor és terhességi kor alapján számított kockázat mértékét. Emögött feltételezhetően az áll, hogy az érintett párok egy kis hányadában (kevesebb, mint 5%-ában) szülői mozaicizmus vagy olyan egyéb genetikai tényező igazolható, amely a felező osztódás normál menetét kórosan befolyásolja. Ebben a csoportban a kromoszóma-rendellenesség ismétlődésének kockázata jelentősen megemelkedik.

A párok túlnyomó többségében (több, mint 95%-ában) a kockázat nem változik. A rendelkezésünkre álló irodalmi adatok alapján az ismétlődés kockázata kromoszómához kötött, így az esetek többségében feltételezhetően szülői mozaicizmus áll a hátterében.