Az FMF validált kombinált teszt fő ultrahangos paraméterei

1. Tarkóredő vizsgálat

Tarkóredőnek (nuchalis transzlucenciának, NT) az első trimeszterben a magzati tarkó régiójában megfigyelhető bőr alatti folyadékgyülem ultrahangképét nevezzük. A kromoszóma rendellenességek, szív problémák és számos genetikai betegség esetén a tarkóredő megvastagodása figyelhető meg. A tarkóredőszűrésével a Down szindrómás és egyéb aneuploid magzatok körülbelül 80%-a felismerhető.

A magzati tarkóredő mérésének optimális ideje a terhesség 11. hetétől a 13. hét + 6. napig terjedő időszak. A legkisebb magzati ülőmagassági érték 45 mm, míg a legnagyobb 84 mm lehet. Két magyarázata van annak, hogy a 11. hét a legkorábbi idő, amikor a tarkóredő mérés javasolt. Egyrészt egy szűrővizsgálatnak csak akkor van értelme, ha pozitív szűrési eredmény esetén rendelkezésre áll egy diagnosztikus teszt. Másrészt, számos major magzati anomália is felismerhető, ha a terhességi kor legalább 11 hét. A tarkóredő mérésének felső határa 13 hét és 6 nap, és ennek a korlátnak szintén számos magyarázata van. Egyfelől a beteg magzatot hordozó terhesek számára ezáltal lehetővé válik a terhesség első trimeszterben történő befejezése, a nagyobb fizikai és lélektani megterhelést jelentő második trimeszter helyett. Másfelől, a kóros folyadékgyülem gyakorisága az aneuploid magzatokban kisebb a 14–18. terhességi hetek között, mint a 14. hetet megelőzően.

A Fetal Medicine Foundation (FMF – Fetal Medicine Alapítvány) egy Angliában bejegyzett alapítvány, amely kidolgozta a tarkóredő mérésén alapuló szűrés klinikai bevezetését, és az eljárás minőség-ellenőrzését.

Jelenleg Magyarországon praktizáló Fetal Medicine Foundation (FMF) által auditált vizsgálók – akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek – listáját ide kattintva érheti el.

2. Orrcsont láthatóság

Langdon Down 1866-ban írta le, hogy a 21 triszómiás betegek közös jellemzője a kis orr, ezt a Down-szindrómás abortumok post mortem radiológiai vizsgálatával is alátámasztották. A Down szindrómás magzatok mintegy 65%-ának az orrcsontja hypoplasiás vagy hiányzik. A terhesség 11–13+6 hetében végzett ultrahangvizsgálat során a magzati orrcsont vizsgálata nagyon jól kivitelezhető (Cicero és mtsai. 2001). A terhességi kor 11–13+6 hét között, a magzati CRL – ülőmagassági érték – 45 és 84 mm között legyen. A Down szindrómás magzatok 60–70%-ában, az Edwards szindrómás magzatok 50%-ában és a Patau szindrómás magzatok 30%-ában hiányzik az orrcsont. 5%-os fals pozitív arány mellett a tarkóredő és az orrcsont ultrahangvizsgálatának valamint az anyai szérum PAPP-A és szabad β-hCG szérumszintjének kombinációjával elméletileg a Down szindrómás magzatok több mint 95%-a kiszűrhető.

Elengedhetetlen, hogy a fenti kockázatszámítási módszert alkalmazó szonográfus a vizsgálat kivitelezéséhez megfelelő képzésben részesüljön és rendelkezzen erről szóló megfelelő tanúsítvánnyal.

Jelenleg Magyarországon praktizáló Fetal Medicine Foundation (FMF) által auditált vizsgálók – akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek – listáját ide kattintva érheti el.

3. Ductus venosus áramlás

A ductus venosus egy különleges összeköttetés, amely a köldökvéna jól oxigenizált vérét a coronariákba és az agyi keringésbe irányítja. Kóros áramlás figyelhető meg a terhesség második és harmadik trimeszterében fenyegető vagy kialakult magzati szívelégtelenség esetén. Ilyenkor az A-hullám jellemzően pozitív áramlása megszűnik, súlyos esetben negatív (reverse) irányú áramlást láthatunk.

A terhesség 11–13+6 hetében a ductus venosusban észlelt kóros áramlás szoros kapcsolatot mutat kromoszómarendellenességekkel, szívrendellenességekkel és a terhesség kóros kimenetelével (Matias és mtsai 1998, Borrell és mtsai 2003).

A ductusban mérhető áramlás vizsgálata időigényes, és jól képzett vizsgálószemélyt igényel. Jelenleg még nem képezi a rutin részét, ugyanakkor a vizsgálat jól alkalmazható specializált centrumokban.

Jelenleg Magyarországon praktizáló Fetal Medicine Foundation (FMF) által auditált vizsgálók – akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek – listáját ide kattintva érheti el.

4. Tricuspidális áramlás

A tricuspidális regurgitáció gyakori 11-13 hetes terhességi korban Down-, Edwards- és Patau-szindrómás magzatok esetében vagy súlyos szívfejlődési defektus esetén. A tricuspidális regurgitáció az euploid magzatok körülbelül 1%-ánál, míg Down szindrómások 55%-ánál és az Edwards és Patau szindrómás magzatok egyharmadánál fordul elő. A tricuspidális áramlás vizsgálata nem képezi részét az első trimeszteri rutin szűrésnek.

Jelenleg Magyarországon praktizáló Fetal Medicine Foundation (FMF) által auditált vizsgálók – akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek – listáját ide kattintva érheti el.